ABSTRACT
ABSTRACT OBJECTIVE: To describe genetic aspects and characteristics associated with premature aging in adults with Down syndrome. METHOD: A cross-sectional study was carried out of 28 individuals with Down syndrome, aged between 20 and 54 years old (13 women and 15 men), in a university community genetics program, who were referred by philanthropic institutions which offers support to people with disabilities and their families. The genetic and functional data were recorded in anamnesis forms. RESULTS: Karyotype analysis revealed free trisomy 21, with only one hereditary case of translocation between chromosomes 15/21. In the sample group, functional difficulties were observed in locomotion, sedentary lifestyles, behavior disorders, memory loss and depression symptoms, as well as loss of autonomy at more advanced ages. Only three people had reading and writing skills and 16 had good social relationships and friend-making skills. CONCLUSION: The study confirms that premature aging in Down syndrome starts in adulthood, and therapeutic follow-up is recommended with the implementation of interventions to prevent deficits and stimulate cognition, and activities for quality of life.
OBJETIVO: Descrever aspectos genéticos e características de envelhecimento precoce na síndrome de Down. MÉTODO: Estudo descritivo transversal de 28 indivíduos com síndrome de Down, entre 20 e 54 anos de idade (13 mulheres e 15 homens), atendidos em programa universitário de genética comunitária por solicitação de instituições filantrópicas especializadas, que oferecem apoio a pessoas com deficiência e suas famílias. Os dados genéticos e funcionais foram registrados em ficha de anamnese. RESULTADO: A análise cariotípica mostrou trissomia 21 livre, com apenas um caso hereditário de translocação entre os cromossomos 15/21. Constataram-se dificuldades funcionais na locomoção, sedentarismo, desordens de conduta, perda de memória e depressão, assim como a perda de autonomia em idades mais avançadas. Apenas três pessoas tinham domínio da leitura e escrita e 16 apresentavam bom relacionamento social e habilidades de fazer amigos. CONCLUSÃO: O estudo realizado confirma que sinais de envelhecimento precoce na síndrome de Down podem ser verificados já na fase adulta, sendo recomendado o acompanhamento terapêutico com implantação de medidas de prevenção aos déficits, estimulo à cognição e atividades voltadas à qualidade de vida.
Subject(s)
Down Syndrome , Aging, Premature , Nerve DegenerationABSTRACT
La progeria es una enfermedad caracterizada por el envejecimiento prematuro en los primeros años de vida. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones cardiovasculares. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 26 años de edad, diagnosticado de progeria, que cursa internación por infarto agudo de miocardio ínfero-latero-dorsal con compromiso eléctrico y hemodinámico del ventrículo derecho. En resumen, los pacientes con progeria suelen presentarse con enfermedad coronaria a edades tempranas. Los registros de estos grupos de pacientes informan que la gran mayoría fallecen durante la adolescencia a causa de enfermedad coronaria. Mostramos un caso de un paciente joven con enfermedad coronaria severa que debuta con un infarto agudo de miocardio con resolución favorable.
Progeria: coronary artery disease and heart failure in a young patient Progeria is a disease characterized by premature aging in the first years of life. The diagnosis is essentially clinical and survival beyond adolescence is unusual. In over 80% of cases death due to cardiovascular complications. The case report of a male patient of 26 years old, diagnosed with progeria, coursing hospitalization for acute inferio-latero-dorsal myocardial infarction with electric and hemodynamic right ventricular involvement is presented. In summary, patients with progeria usually appear with coronary disease at early ages. The records of these groups of patients report that the vast majority die during adolescence due to coronary disease. We report a case of a young patient with severe coronary artery disease who presents with an acute myocardial infarction with favorable resolution.
Progeria: doença arterial coronariana e insuficiência cardíaca em um paciente jovem Progeria é uma doença caracterizada pelo envelhecimento prematuro nos primeiros anos de vida. O diagnóstico é essencialmente clínico e sobrevivência além da adolescência é incomum. Em mais de 80% dos casos de morte devido a complicações cardiovasculares. É apresentado um caso clínico de um paciente do sexo masculino de 26 anos, diagnosticado com progeria, correndo hospitalização por infarto agudo do miocárdico ínfero-látero-dorsal com comprometimento elétrico e hemodinâmico do ventrículo direito. Em resumo, os pacientes com progeria geralmente aparecem com doença coronariana em idades precoces. Os registros desses grupos de pacientes relatam que a grande maioria morre durante a adolescência devido a doença coronária. Relatamos o caso de um jovem paciente com doença arterial coronariana grave, que debuta com um infarto agudo do miocárdio com resolução favorável.